“瓷娃娃”“藍(lán)嘴唇”“蝴蝶寶寶”“月亮孩子”……這些看似“動(dòng)聽”的名字背后，卻是一個(gè)個(gè)“生命殺手”——罕見病。

罕見病又稱“孤兒病”。目前，全球罕見病有7000多種，包括漸凍癥、血友病、多發(fā)性硬化癥、脊髓性肌萎縮癥等。罕見病不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是一個(gè)社會(huì)問(wèn)題。我國(guó)罕見病患者約2000萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)人。他們經(jīng)歷著常人難以想象的身心之痛，承受著異常沉重的經(jīng)濟(jì)壓力。

罕見病診治是一道世界性難題，罕見病患者被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。診斷難，是罕見病患者面臨的第一道關(guān)口。罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，由于基層醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識(shí)，導(dǎo)致誤診誤治現(xiàn)象普遍存在。在我國(guó)，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診。用藥難，是罕見病患者面臨的又一道關(guān)口。在全世界，大部分罕見病無(wú)藥可治，只有不到5%的罕見病有治療藥物。即使如此，患者也需要支付高昂的費(fèi)用，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)沉重。

然而，病雖罕見，關(guān)愛不能罕至。近年來(lái)，我國(guó)積極探索罕見病診療的“中國(guó)方案”，努力破解罕見病救治難題。例如，公布罕見病目錄，建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，開展罕見病病例直報(bào)；加快罕見病新藥審批，并將其納入醫(yī)保目錄；通過(guò)對(duì)罕見病藥品談判準(zhǔn)入，使部分藥品價(jià)格大幅降低；建立罕見病多層次保障機(jī)制，織密基本醫(yī)療保障網(wǎng)，減輕罕見病患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

對(duì)于普通家庭來(lái)說(shuō)，一旦遭遇罕見病，往往意味著巨額的醫(yī)療支出，可能導(dǎo)致因病致貧、因病返貧。事實(shí)上，國(guó)家之所以要建立基本醫(yī)保制度，目的就是努力讓廣大人民群眾病有所醫(yī)。只有織牢織密醫(yī)療保障網(wǎng)，才能為人民生活安康托底。盡管罕見病的患病率低，但由于病種較多，其患病總?cè)藬?shù)并不少。每個(gè)人都不是一座孤島，而是家庭的重要組成部分。罕見病患者的健康狀況，與每一個(gè)患者家庭的幸福息息相關(guān)。一個(gè)社會(huì)的文明程度，既體現(xiàn)在如何對(duì)待“多數(shù)人”，更體現(xiàn)在如何對(duì)待“少數(shù)人”。因此，我國(guó)醫(yī)保制度必須堅(jiān)持盡力而為、量力而行，既要保障常見病，也要兼顧罕見病，聚焦短板弱項(xiàng)，強(qiáng)化兜底保障。這是以人民為中心發(fā)展思想的題中應(yīng)有之義，也是高質(zhì)量發(fā)展的價(jià)值取向。

從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度看，早篩早查是預(yù)防罕見病發(fā)生的有效手段。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%的人在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。目前，基因檢測(cè)技術(shù)可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。罕見病高危群體進(jìn)行產(chǎn)前篩查，能夠有效防范罕見病的發(fā)生。通過(guò)基因檢測(cè)、產(chǎn)期篩查等手段預(yù)防罕見病，可以最大限度減少因病致殘帶來(lái)的社會(huì)資源消耗。因此，堅(jiān)持預(yù)防為主，推動(dòng)早篩查、早診斷、早治療，是罕見病防治的最優(yōu)策略。

《 人民日?qǐng)?bào) 》（ 2022年04月08日 第 19 版）

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