突然出現(xiàn)了視力變差、認(rèn)知功能障礙、步態(tài)不穩(wěn)等現(xiàn)象，沒準(zhǔn)是患有多發(fā)性硬化；頭上長“小刺”，身體出現(xiàn)各樣的畸形，可能得了海神綜合征；肢體動作笨拙、面部有眨眼伸舌等奇異表情、吞咽困難、情緒不穩(wěn)定，是亨廷頓氏舞蹈癥的臨床表現(xiàn)……這些少為人知的病被稱為罕見病。

5月22日，首屆賽諾菲健贊罕見病高峰論壇在京召開。來自國內(nèi)外罕見病領(lǐng)域的專家學(xué)者、臨床醫(yī)生和患者組織代表等共同回顧了近年來中國罕見病事業(yè)的發(fā)展，與會嘉賓圍繞目前我國罕見病探索過程中的難點、熱點進(jìn)行了討論，并就罕見病診療、支付及生態(tài)體系建設(shè)等話題建言獻(xiàn)策。

據(jù)統(tǒng)計，我國目前有各類罕見病患者約2000萬人。長期以來，罕見病患者面臨著診斷難、治療難、用藥難的“三難”局面。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康認(rèn)為，中國罕見病的探索之路必須依靠更多力量的整合，以惠及更多罕見病患者。“我們希望做到病有所醫(yī)，醫(yī)有所藥，藥有所保，夢有所圓。”

政策利好，惠及中國2000萬罕見病患者

“我國對罕見疾病的關(guān)注雖然起步較晚，但近年來，隨著國家出臺的一系列政策，罕見病診療體系建設(shè)逐步完善，罕見病藥物不斷上市以及媒體和大眾的認(rèn)知逐步增強，中國罕見病防治領(lǐng)域正在發(fā)生令人矚目的變化。”李林康說。

李林康在論壇上分享了一個故事：

以前，在治療舞蹈癥的藥物沒有引入中國時，患者只能通過地下渠道購買印度仿制藥，但副作用比較大。

2017年年底，一款改良后的藥在美國上市。國內(nèi)的患者知道后，給生產(chǎn)企業(yè)寫信，希望引進(jìn)中國。企業(yè)考慮到中國的患者數(shù)、成本等問題，沒有積極性。

2018年5月，國家衛(wèi)健委、國家藥監(jiān)局會同其他部門聯(lián)合發(fā)布了《中國第一批罕見病目錄》，包括121種罕見病。國家藥監(jiān)局建立了罕見病藥品的優(yōu)先審評審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立快速通道。

這之后，該企業(yè)有了積極性。不到8個月，審批通過。最后，這款藥進(jìn)入了2020年國家醫(yī)保談判目錄。

“這款藥從申請到進(jìn)入醫(yī)保，基本用了一年的時間，說明我們政策的作用。”李林康表示，罕見病目錄對診療、藥物研發(fā)創(chuàng)新、推動用藥有很大幫助。他透露，今年將適時啟動第二批罕見病用藥目錄的遴選工作。

能看罕見病的醫(yī)生比罕見病還要罕見

一項調(diào)查顯示，在4萬多醫(yī)務(wù)人員當(dāng)中，65%的人不太了解罕見病，將近40%的人從沒有接觸過罕見病，40%的人在獲取罕見病醫(yī)療診療信息方面比較困難；誤診率也比較高，60%的患者都經(jīng)歷過誤診，平均就診時間將近4年，一些患者輾轉(zhuǎn)好幾家醫(yī)院就診。

“能看罕見病的醫(yī)生比罕見病還要罕見”，這是罕見病治療領(lǐng)域?qū)＜业墓沧R。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長毛建華指出：“提高全國范圍內(nèi)專業(yè)醫(yī)生的疾病認(rèn)知，將為罕見病診斷打開全新局面，這也將是破局罕見病診療的關(guān)鍵。”

北京天壇醫(yī)院、天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院、京津神經(jīng)免疫中心主任施福東認(rèn)為，增強對醫(yī)生的培訓(xùn)，充分利用互聯(lián)網(wǎng)會診，分享特殊病例等方式，有助于疾病的診療。他以多發(fā)性硬化為例介紹：“目前，多發(fā)性硬化（MS）疾病在我國呈現(xiàn)誤診漏診率高、治療觀念落后等問題。為神經(jīng)科的臨床醫(yī)生展開相關(guān)知識和技能培訓(xùn)，將在很大程度上推動MS診療能力提升，建立區(qū)域診療體系，優(yōu)化MS診療生態(tài)圈。”

多方聚力，讓罕見病患者用得起藥

當(dāng)罕見病患者被確診后，他們往往會面臨另一大難題：用不起藥。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，罕見病患者平均每年自費治療費用超過5萬元，近15%的患者因無法承擔(dān)醫(yī)療費用而被迫停止治療。

2020年全國兩會期間，全國政協(xié)委員丁潔聯(lián)合多名全國政協(xié)委員提交了《關(guān)于建立中國罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機制的建議》的提案。“1”指將《第一批罕見病目錄》的相關(guān)藥物逐步納入醫(yī)療保障；“4”包括建立專項救助、整合社會資源、引進(jìn)商業(yè)保險以及患者個人支付等逐步建立罕見病多方支付機制，破解患者用不起藥的窘境。此后，在“1+4”模式基礎(chǔ)上，罕見病“1+N”多元化社會救助模式被越來越多地提及和討論。N是指包括企業(yè)、慈善、個人、商業(yè)保險等在內(nèi)的多種途徑。

中國財政科學(xué)研究院副研究員朱坤在論壇上提出了“基本醫(yī)保和補充醫(yī)保要盡力”“醫(yī)療救助要更加努力”“商業(yè)保險與醫(yī)療互助要發(fā)力”“慈善捐贈要努力”“個人和家庭要出力”和“專項基金要努力”的“六力”倡議。“國家和社會力量亟須加快探索，多措并舉，形成更加給力的罕見病醫(yī)療保障機制。”朱坤說。